古希腊哲学家柏拉图曾提出触击灵魂的哲学发问：我是谁？从哪儿来？又将去往何处？而如今，人类通过计算分析人类族群世代相传的基因序列，从科学的角度回答这个问题，而这不仅有助于我们探寻人类进化的奥秘，也为精准医学奠定了遗传学基础。

2021年9月29日，来自复旦大学生命科学学院、人类表型组研究院的特聘教授徐书华来到欧洲杯竞猜平台临床研究中心，做客第18期聚菁荟萃临床研究精品论坛，为中心老师带来一场主题为“我国人群遗传背景解析及基因精准分型”的精彩报告。

徐书华教授致力于群体基因组学研究，发展和运用群体基因组学方法和计算生物学手段，将群体遗传学和分子进化理论应用于适应性演化和疾病发生机制研究。在这个长期聚焦于欧美人群的研究领域，徐书华教授率领团队，利用前沿技术和分析手段，为实现亚洲人群在基因组层面追根溯源开辟了一条道路。

报告一开始，徐书华教授就传递了关心人群遗传背景的重要性。族群的源流，微观进化机制，祖源推断，疾病基因定位，疾病研究中的共享对照，精准医学，这些都与遗传背景密切相关。通过展示亚洲人群遗传多样性的总体格局，我国人群遗传结构的基本形态，汉族不同地域人群的基因差异由此显现，其遗传来源复杂性可见一斑。对遗传背景的抽丝剥茧，可以继续发现疾病易感关键变异在人群间的显著差异。以侏儒症为例，徐书华教授团队开展的一项研究中，在巴基斯坦侏儒症患者中找到了此前在其他人群中未发现的遗传变异。

对于人群遗传背景的解析和基因精准分型，则将指向疾病队列基因组学，指向精准医学。当下的精准医学，需要能够达到分子/基因分型的精准，分子标记诊断的精准，以及治疗的精准。用徐书华教授的话来说，未来给药方式可以精准到基因组，根据基因，精准定制每一位患者的治疗方案。而我国丰富的人群多样性和巨大人口基数对于细分病种以及对患者精细分型的支持，是我国发展精准医学的优势之一。

期间，徐书华教授还向大家展示了其研究团队所建立的十万人汉族数据库&分析平台：PGG. Han ( www.PGGhan.org)。PGG. Han是目前唯一针对汉族人群的的、最大规模的参考基因组数据平台，集数据存储、发布与在线分析为一体，可对已有数据的基因型纠错、填补，对已有患者精准分型，而且可以筛选分型标记用于更大样本规模的进一步研究，并且实现共享对照。

通过徐书华教授的报告，仿佛回看了一次汉族人群迁移、隔离、分化、再接触和交流的演化进程，而对于人群基因组的不断探索，终将使我们更清晰地认识自己的过去和现在，从而更有信心地迈向未来。

（文：顾雯韵；图：顾雯韵）