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KnockoffTrio确定全基因组关联研究中推定因果遗传变异

发布日期:2023-05-12 15:13  点击数:

--孩子的家庭三人组设计针对一些早发性疾病,比如自闭症,是目前基于家庭的一种使用广泛的研究设计。它的优势在于对于外部混杂因素(如人口结构)它具有鲁棒性,并且有助于区分直接和间接效应。另一种对于消除这些混杂更可靠的方式的是随机试验,而基于家庭的试验设计则因遗传本身具有的随机性恰好能提供类似于这样的试验,但它面临的一个限制就是样本量问题,最终将导致功效降低。那么,该如何解决这个问题呢?

2023511日,来自香港城市大学的杨屹教授云端做客欧洲杯竞猜平台临床研究中心“聚菁荟萃”临床研究论坛并带来主题为“KnockoffTrio: A knockoff framework for the identification of putative causal variants in genome-wide association studies with trio design”的学术报告。杨屹教授及其团队提出了KnockoffTrio这一行之有效的统计方法以确定在亲代子代间推定的因果遗传变异。KnockoffTrio的核心是引入虚拟变量(Dummy Variables)作为阴性控制,优先考虑因果变量,避免连锁不平衡效应,可以有效控制FDR,并且它不局限于基于家庭的相关性检验,还可以与其他统计功效更高的非线性模型相结合,从而提高检验功效。


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