Roger D. Kornberg因首次成功捕捉到DNA复制过程，被授予诺贝尔化学奖。2016年，他在以“疾病的终结”为题的主旨报告中提出：“由于我们对人类生物学的认知有限，现代医学依然处于原始状态。大多数的治疗方法是治标不治本，很少有疾病可以治愈。新兴的物理、化学和生物研究有很大的希望可以缓解这种状况。最近的研究进展表明这种迹象。然而随之而起的生物医学和政治短视成为主要挑战。对短期收益的渴望正在减缓对结束人类疾病所需知识的获取。”由此可见，要实现生物医学突破，需要持续革新生物医学研究的分析方法学。
2024年3月28日，中国科学院大学经济与管理学院长聘教授和统计与数据科学系系主任、中国科学院预测科学研究中心副主任张正军教授应邀来访欧洲杯竞猜平台临床研究中心并作题为“新型可解释AI模型揭开系统性红斑狼疮影响身体各器官和攻击自身免疫之谜”的报告。张正军教授是著名统计学及数据科学专家，长期致力于统计理论和方法、计算医学与实践，并将研究成果应用于疾病基因识别等领域造福社会。
张教授开门见山指出，我们是否可以反思因果关系的古为今用并基于新型统计基础理论的AI模型，从而将疾病的异质性和特异性刻画出来，定位目标基因，为精准医学和未来基因网络分析、探索相关基因及其功能相互作用及确定潜在因果关系方面奠定基础。
系统性红斑狼疮作为一种自身免疫性疾病，长期影响身体多个部位。在该项研究中，张教授及其团队引入具有可解释性的人工智能模型，对19个队列含2000多份样本进行大规模遗传/表观遗传学研究。研究发现DNA甲基化位点cg05883128（DDX60）和NR3C2基因是SLE发生的原因，在7个队列中，预测准确性达100%。该发现解释了自身免疫性疾病的发病机制。进一步研究逾390,000份样本的SNPs，团队发现CACNA1C的变异可以完全区分SLE和狼疮，突破性在遗传水平上得到验证，为今后个性化定制患者诊疗方案做了开创性努力。
欧洲杯竞猜平台临床研究中心副研究员马诗洋与张教授合作，共同完成了此项研究。
