“医学实验技术” 课程是集“生物化学技术”、“仪器分析”和“医学实验技术的理论与应用”为一体的实验技术课程。注重培养学生知识、能力、素质的并重发展，贯穿培养学生创新思维和自学能力这一主导思想，在教学内容上体现了当前生物医学实验学（包括医学检验、生物医学科学研究等）的最新技术，在教学手段和教学形式上强调教、学互动，拓展学生的视野和思路，着重培养并激发学生的综合分析能力。符合先进教学水平、科学水平和思想水平的培养目标及课程教学要求。 
“医学实验技术”课程向学生传授当前医学检验和生物医学实验以及临床疾病实验室诊断中最具代表性的新的核心技术，主要涵盖了分子生物学、细胞生物学、分子免疫学和分子诊断学等当前医学生物领域最前沿学科的相关技术，包括：核酸提取及杂交技术、PCR及基因突变检测技术；电泳技术、离心技术、层析技术、高压液相色谱分析技术；细胞培养技术、细胞免疫组化技术、流式细胞分析技术、激光扫描共聚焦技术；细胞免疫功能测定、HLA分型技术；荧光原位杂交技术和临床疾病的分子诊断原理和技术等。本课程的开设旨在强化医学检验专业学生对传统的和先进的医学检验和生物医学实验技术理论有较为完整的了解、在实验技术实际操作方面有较大的突破。同时，进一步理解这些技术在临床医疗实践和生物医学相关研究中的应用价值，了解国际、国内医学检验和生物医学研究领域中的最新动态。

课程的设置与要求 
课程综合了有关医学检验理论与实践新进展、生物医学实验新技术和实验诊断学新发展的相关内容，总教学量为90学时（其中理论课为45学时、实验课为42学时）。本课程的理论课全部采用多媒体教学，教师绝大部分来自医学检验专业核心课程的骨干教师，有着丰富的理论教学和实验教学经验，具备较高的科研能力；医学检验系及其属地临床实验诊断中心、研究所先进仪器设备也为学生实验课的学习和实践提供了良好保证。

医学实验技术绪论
【目的要求】
了 解
医学实验技术课程的组成内容
医学实验技术的医学应用和发展
【讲学时数】
讲授3学时
【讲授内容】
1. 医学实验技术课程的组成（理论课、实验课）
医学实验技术——分子技术
（1） 核酸提取与杂交
（2） 聚合酶链反应及基因突变技术
医学实验技术——蛋白的分离分析
（1） 电泳技术
（2） 层析技术
（3） 离心技术
（4） 高压液相色谱分析技术
医学实验技术——细胞分析
（1） 细胞化学
（2） 细胞培养技术
（3） 免疫细胞功能测定、
（4） HLA分型技术
（5） 流式细胞术
（6） 激光扫描共聚焦技术
医学实验技术——染色体分析和遗传性疾病诊断
（1） 染色体核型分析
（2） 遗传性疾病的分子诊断
2. 医学实验技术的应用和发展

DNA和RNA的分离纯化
【目的要求】
掌握 基因组DNA的分离方法和原理；质粒DNA分离方法和原理；核酸的浓度和纯度鉴定
熟悉 核酸分离的基本原则；RNA抽提；mRNA的分离和纯化
了解 CsCl-EB法的原理 核酸的回收和保存
【教学时数】
3学时
【讲授内容】 
核酸抽提的原则
核酸的分离、纯化、浓缩、洗涤
核酸的保存、浓度和纯度鉴定（紫外分光光度法、荧光光度法）
基因组DNA分离的原理，各试剂的主要用途
DNA的回收（DEAE纤维素膜插片电泳法；电泳洗脱法；低熔点琼脂糖凝胶回收法）
RNA的抽提和mRNA的分离
【复习思考题】
问答题
1. 酚-氯仿法抽提基因组DNA的原理
2. 质粒制备的主要方法是什么？并阐明其基本原理
3. 如何鉴定核酸的浓度和纯度

聚合酶链反应及基因突变检测技术
【目的要求】
掌握 PCR反应的概念和原理；PCR反应体系的组成成分；逆转录PCR原理和方法；掌握检测已知和未知点突变的主要技术。
熟悉 PCR相关技术、荧光定量PCR、变性梯度凝胶电泳。
了解 PCR技术在临床医学中的应用。
【教学时数】
3学时
【讲授内容】 
一、 聚合酶链反应
1. PCR的概念 PCR的原理（变性、退火、延伸） 
2. PCR反应体系的组成成分（模板、缓冲液、dNTP、TaqE、引物等）和主要作用
3. PCR技术的实验室质量控制
4. PCR技术的相关技术（逆转录PCR、原位PCR、定量PCR、多重PCR、免疫PCR、差异显示PCR、PCR定点突变等） 
二、 点突变的检测技术
1. 已知点突变的检测
2. 未知点突变的检测（RFLP、ASO、SSCP、DGGE等）
三、PCR在分子诊断中的应用（病原体检测、单基因遗传病、多基因遗传病、肿瘤、法医学等） 
【复习思考题】
名词解释
PCR、RT-PCR、RFLP、SSCP
问答题
1. PCR的基本原理是什么？PCR反应体系中基本的反应成分有哪些？
2. 检测未知点突变的技术主要有哪些？

电泳技术
【教学内容】
1．电泳及电泳分析技术的定义。
2．电泳分析技术发展概况。
3．电泳技术的分类。
4．电泳的基本原理：M=V/E=Q/6πrη。
5．影响电泳速度的因素：电场强度、溶液的pH值、溶液的离子强度、电渗、分子筛、其他因素。
6．血清蛋白醋酸纤维簿膜电泳的基本原理及特点。
7．血清脂蛋白琼脂糖凝胶电泳的基本原理及琼脂糖凝胶的结构特点。
8．聚丙烯酰胺凝胶的组成。
9．聚丙烯酰胺凝胶的聚合：化学聚合（AP-TEMED系统）；光聚合（核黄素-TEMED系统）。
10．聚丙烯酰胺凝胶浓度与孔径关系：凝胶总浓度和交联度。
11．不连续聚丙烯酰胺凝胶电泳：凝胶系统组成；分离原理。
12．蛋白聚丙烯酰胺凝胶电泳的特点。
13．等电聚焦电泳的定义及特点。
14．等电聚焦电泳的基本原理：蛋白质的带电情况分析；载体两性电解质的本质及特性；pH梯度的形成；支持介质的选择。
15．等电聚焦电泳的应用。
16．SDS及其作用。
17．SDS-聚丙烯酰胺凝胶电泳的基本原理：蛋白质分子的解聚；SDS和还原剂的作用；影响SDS电泳的关键因素；缓冲系统的选择；凝胶系统的选择；分子量的测定。
18．SDS-聚丙烯酰胺凝胶电泳方法分类。
19．蛋白质的SDS-聚丙烯酰胺凝胶电泳操作。

【目的要求】
掌握：
1．电泳的基本原理
2．电泳迁移率M的定义及影响电泳迁移率的因素
3．血清蛋白醋酸纤维簿膜电泳的基本原理
4．血清脂蛋白琼脂糖凝胶电泳的基本原理
5．不连续聚丙烯酰胺凝胶电泳的基本原理
6．聚丙烯酰胺凝胶浓度与孔径关系以及凝胶总浓度和交联度的概念
7．等电聚焦电泳的基本原理及pH梯度的形成
8．SDS-聚丙烯酰胺凝胶电泳的基本原理
熟悉:
1．电泳技术的定义及分类
2．影响血清蛋白醋酸纤维簿膜电泳结果的因素
3．琼脂糖凝胶的结构特点
4．不连续聚丙烯酰胺凝胶电泳的凝胶系统组成
5．等电聚焦电泳的特点及应用
6．影响SDS电泳的关键因素

层析技术
【教学内容】
1．概述：层析的概念；层析的发展简史；层析的固定相和流动相。
2．层析技术的分类：按两相所处的状态分类；按层析机制分类；按操作形式分类。
3．层析的一般原理：分配系数；层析中组分移动情况。
【目的要求】
掌握：
1．层析的基本原理
2．分配系数的概念
3．流动相、固定相的选择
熟悉:
1．层析技术的分类
2．Rf值（移动速度）：在单位时间Rf=某组分向前移动的距离/溶剂向前移动的距离

离心技术
【目的要求】
掌握：
1．差速离心法、速率区带离心法和等密度离心法的基本工作原理及操作注意点。
2．RCF与rpm的换算。
熟悉:
1．离心机种类及转头。
2．梯度溶液的制备。
3．分析性超速离心的工作原理及应用。
【教学内容】
1．离心技术发展简史。
2．离心技术基本原理：根据颗粒在做匀速圆周运动时受到一个向外的离心力的行为发展的一种分离分析技术。借助于离心机旋转所产生的离心力，根据物质颗粒的沉降系数、质量、密度及浮力等因子的不同，而使物质分离。
3．离心技术的基本概念：离心力、相对离心力、沉降系数、沉降速度、沉降时间等。
4．离心机种类及转头。
5．离心分离方法：差速离心法；速率区带离心法；等密度离心法。梯度溶液的制备。
6．分析性超速离心的工作原理及应用
高压液相色谱
【目的要求】
掌 握
1. 液相色谱分离原理及分类
2. 分离度与柱效、选择因子、容量因子、分析时间之间关系
3. 气相色谱流程及气相色谱仪的结构
4. 气相色谱固定相的特性
5. 液相色谱仪的基本结构及基本概念
熟 悉
1. 液相色谱与气相色谱的比较
2. 色谱流出曲线及有关术语；
3. 检测器性能指标的描述方法
了 解
1. 液相色谱法的主要类型及固定相、流动相的选择
2. 柱效的影响因素
3. 定性、定量分析方法
【讲学时数】
讲授3学时
【讲授内容】
第一节 概 述（0.5学时）
1. 液相色谱分离原理及分类：液相色谱的固定相可以是吸附剂、化学键合固定相（或在惰性载体表面涂上一层液膜）、离子交换树脂或多孔性凝胶；流动相是各种溶剂。
2. 液相色谱与气相色谱的比较
第二节 高效液相色谱仪（1学时）
1. 高压输液系统
2. 进样系统
3. 分离系统
4. 检测系统
5. 记录系统
第三节 高效液相色谱的固定相和流动相（0.5学时）
1. 固定相
分为刚性固体和硬胶两大类：1）表面多孔型固定相；2）全多孔型固定相
2. 流动相

第四节 液—固色谱法（第四至第九节共1学时）
1. 液固色谱法固定相：各种吸附剂中，最常用的吸附剂是硅胶，其次是氧化铝
2. 液-固吸附色谱流动相：选择流动相的基本原则——极性大的试样用极性较强的流动相，极性小的则用低极性流动相。
第五节 液液色谱法
1. 固定相
2. 流动相：相分配色谱，适合于分离极性化合物；非极性物质为固定相，而极性溶剂为流动相的液液色谱称为反相分配色谱。
第六节 化学键合相色谱
通过化学反应把各种不同的有机基团键合到硅胶（载体）表面的游离羟基上。
根据键合相与流动相之间相对极性的强弱，可将键合相色谱分为极性键合相色谱和非极性键合相色谱。
1. 化学键合固定相法
2. 反相键合相色谱法
3. 正相键合色谱法
4. 离子性键合相色谱法
第七节 离子交换色谱法
1. 固定相：常见的纯离子交换树脂；第二种是玻璃珠等硬芯子表面涂一层树脂薄层构成的表面层离子交换树脂；第三种为大孔径网络型树脂。
2. 流动相
第八节 排阻色谱法
尺寸排阻色谱被广泛应用于大分子的分级，即用来分析大分子物质相对分子质量的分布。
排阻色谱的固定相一般可分为软性、半刚性和刚性凝胶三类。
第九节 色谱分离方法的选择 
选择色谱分离方法的主要根据 是样品的相对分子质量的大小，在水中和有机溶剂中的溶解度，极性和稳定程度以及化学结构等物理、化学性质。
1. 相对分子质量
2. 溶解度
3. 化学结构

复习题
名词解释：高压液相色谱分析
差速迁移
问答题
1. 液相色谱分离原理及分类。
2. 分离度与柱效、选择因子、容量因子、分析时间之间关系。
3. 高效液相色谱仪基本结构和组成
4. 气相色谱固定相的特性

细胞化学技术
【目的要求】
掌握细胞化学染色和免疫组化染色的常用方法及检测原理；
熟悉免疫组化的检测方法及种类； 
熟悉原位杂交检测原理及方法；
了解细胞化学染色和免疫组化染色发展史及进展。
【教学时数】
讲授3学时
【讲授内容】
细胞化学技术
1．组织化学技术和细胞化学技术的定义；
2．组织细胞染色的标本种类----蛋白质类（氨基酸)、核酸类、多糖类、
脂类、盐类或金属类，
3．采用的方法通常为---------化学结合物理溶解显示及酶-底物反应。
4．常用组织细胞化学染色有---POX、PAS、NAP等。
5．免疫组化常用的方法有-----免疫荧光法、PAP法、ABC法、IGSS法等
10大类。
6．组织细胞免疫化学操作方法----固定、预处理、加单抗、加二抗、显色、
观察。
7．影响免疫细胞化学技术的因素----标本的制备、抗体的稀释、孵育的时
间、结果的观察
8．原位杂交组织化学的概念与原理

【复习思考题】
问答题： 
组织化学技术和细胞化学技术有何区别？
常用的免疫组化染色方法有哪些？
免疫组化染色在操作时应注意那几个环节以保证检测结果满意。

细胞培养技术
【目的要求】
掌 握
(1) 细胞培养概念 
(2) 培养细胞的类型及其特点 
(3) 培养细胞的增殖过程 
(4) 细胞培养技术方法
熟 悉
(1) 培养细胞的生存条件 
(2) 细胞培养的应用
了 解
(1) 细胞培养箱分类、基本原理、基本结构和使用方法 
(2) 了解细胞培养箱常见故障处理及仪器的进展 
【讲学时数】
讲授3学时
【讲授内容】
1．概述与发展史
2．细胞培养类型与特点 
（1）贴附型和悬浮型两大类
（2）具有接触抑制和密度抑制的特性
3．培养细胞的增殖过程
(1)传代（passage 或subculture）从体内取出细胞接种培养到第一次传代叫原代培养
(2)原代细胞一经传代后便称为细胞系（cell line）
4. 培养细胞的环境
(1)培养基 
(2)培养设备 电热恒温培养箱，CO2培养箱结构和原理、使用注意事项 
(3)特有的环境：包括一定的温度、湿度和气体成分
5．细胞培养的技术
(1)细胞分离和原代（初代）培养
(2)培养细胞的传代 
6．细胞培养微生物污染的检测 
(1)霉菌和细菌污染 
(2)支原体污染 用能与DNA特异性结合的荧光染料Hoechst 33258使支原体DNA着色，置荧光显微镜下观察，可见散在于细胞周围或附于细胞膜表面的亮绿色小点为支原体污染.
7．细胞培养技术的应用
(1)细胞融合 细胞融合最典型的应用是单克隆抗体技术。
(2)核移植 
(3)基因转移
(4)细胞治疗与组织工程
【复习思考题】
1.简述细胞培养的概念。
2.简述培养细胞的类型和特点。
3.培养细胞的生存条件有哪些？
4.如何检测培养细胞污染的微生物？
5.细胞培养技术应用在哪些方面？
6.电热恒温培养箱可以分为几种类型？
7.简述CO2培养箱的工作原理。

免疫细胞功能的测定

【目的要求】
掌 握
(1) T细胞增殖引起细胞总量增加和细胞形态改变
(2)T细胞增殖功能的测定技术
(3)B细胞产生抗体能力的测定技术
(4)CTL细胞杀伤功能测定
熟 悉
(1)NK细胞毒性测定（51Cr释放试验）
(2)LAK细胞细胞毒性测定
了 解
检验细胞的免疫功能应用实践
【讲学时数】
讲授3学时
【讲授内容】
1． T细胞增殖引起细胞总量增加和细胞形态改变
2．T细胞增殖功能的测定技术检测原理、方法、结果判定 与 应用实践
（1）丝裂原诱导的增殖反应：T细胞表面表达植物血凝素（phytohemagglutinin ，PHA）、刀豆蛋白 A（concanavalin A，Con A）和美洲商陆（PMN）等丝裂原受体
（2）单向混合淋巴细胞反应抗原诱导的特异性增殖反应
（3）抗原诱导的特异性增殖反应
3． B细胞产生抗体能力的测定技术检测原理、方法、结果判定 与 应用实践
（1）丝裂原诱导多克隆性抗体产生能力的测定
（2）ELISPOT法
（3）ELISA测定各类免疫球蛋白
4． CTL细胞杀伤功能测定检测原理、方法、结果判定 与 应用实践
（1）细胞接触机制 
（2）CTL释放穿孔素（perforin）和颗粒酶（granzymes）
5． NK细胞毒性测定（51Cr释放试验）检测原理、方法、结果判定 与 应用实践
6．LAK细胞细胞毒性测定检测原理、方法、结果判定 与 应用实践
7．检测细胞的免疫功能应用实践
【复习思考题】
1．简述观察T细胞增殖引起细胞总量增加和细胞形态改变方法
2．T细胞增殖功能的测定有哪些技术？简述其检测原理、方法、结果判定 与 应用实践
3．B细胞产生抗体能力的测定有哪些技术？简述其技术检测原理、方法、结果判定 与 应用实践
4．检测细胞的免疫功能有何临床应用实践？

HLA分型技术

【目的要求】
掌 握
(1) 人类白细胞抗原概述
(2) HLA抗原检测法技术原理与评价
熟 悉
移植免疫检测应用
了 解
HLA的遗传特点
【讲学时数】
讲授3学时
【讲授内容】
1．人类白细胞抗原概述
（1）MHC区中基因的分布
（2） MHC I类基因和MHC II类基因结构、基因编码产物的组织分布以及在递呈抗原中的分工 
（3）HLA分子结构与在免疫应答中作用
（4）HLA的遗传特点
2．HLA抗原检测法
（1）微量细胞毒试验检测原理、方法 、 结果判定 与 应用实践
（2）特定细胞群反应抗体检验原理、方法、结果判定 与 应用实践
（3）淋巴细胞毒交叉配型试验原理、方法、结果判定 与 应用实践 
3．细胞学分型法HLA 细胞学分型
（1）HLA-D抗原的检测原理、方法、结果判定 与 应用实践
（2）HLA-DP抗原的检测原理、方法、结果判定 与 应用实践
3．分子生物学技术为基础的HLA分型法
1）以PCR为基础的分型法（PCR-based typing）
（2）PCR扩增产物核苷酸序列的分析-限制性内切酶和琼脂糖凝胶电泳的方法(PCR-RFLP)、序列特异性寡核苷酸探针法（PCR-SSOP）、序列特异性寡核苷酸引物扩增法(PCR-SSP)， PCR产物测序法
【复习思考题】
1． MHC定义及基因的分布
2．简述HLA抗原检测法原理及方法
3．细胞学分型法HLA常有技术有哪些？各有什么特点？
4．简述分子生物学技术为基础的HLA分型法原理及基础。

流式细胞仪
【目的要求】
掌握流式细胞技术和流式细胞仪基本工作原理、基本结构及分类、分选器的组成
熟悉流式细胞仪的主要性能指标、常见故障及排除方法、
了解流式细胞仪的发展史。流式细胞仪主要应用领域及测量数据的存贮、显示与分析
【教学时数】
讲授3学时
实验3学时
【讲授内容】
1．流式细胞仪概述与发展史
2．流式细胞仪基本原理、生物学颗粒分析原理、流式细胞仪细胞分选原理
3．流式细胞仪的分类和基本结构
流式细胞仪的分类---功能分类和结构分类
流式细胞仪的基本结构流动室与液流驱动系统、激光光源与光束成形系统、光学系统、流式细胞仪信号检测与分析、细胞分选器
4．流式仪应用的的主要性能指标与技术要求
5．日常维护及常见故障排除
6．流式细胞仪的临床应用
【实验内容】
流式细胞仪的基本操作步骤见习及检测结果观察
【复习思考题】
1．简述流式细胞仪生物学颗粒分析原理。
2．流式细胞仪的基本结构由哪几部分组成？ 
3．简述流式细胞仪细胞分选原理。
4．流式细胞仪的液流系统的功能？
5．流式细胞仪主要应用在哪些领域？
6．流式细胞仪的主要性能指标有哪些?
7．流式细胞仪所检测的信号有哪些？这些信号所代表的意义和作用是什么？
激光扫描共聚焦显微镜
【目的要求】
熟悉激光扫描共聚焦显微镜的基本结构和工作原理
了解激光扫描共聚焦显微镜的应用
【教学时数】
　　讲授 3 学时
实验 3 学时
【讲授内容】
1． 简介：激光扫描共聚焦显微镜是80年代逐渐得到广泛应用，比较先进的细胞
生物学分析仪器用激光扫描装置，通过计算机控制和处理获得细胞和 
组织内部微细结构的荧光图像观察细胞形态和细胞器及细胞内各种成
分的细微变化，并可动态的检测胞内Ca2+、PH值、膜电位等生理信号。
发展：激光共聚焦显微镜是经过几十年的不断改进才逐渐发展起来的
种类：台阶式、狭缝式、光束式、双光子和多光子。
原理： 
组成：激光管、扫描装置系统（Z轴方向步进电机、x-y、光门、共焦针孔、
PMT增益、滤光片轮）、图像处理系统。
功能概述： 
组织光学切片 “细胞CT”
三维图像重建
细胞结构和细胞器测定
荧光的定量定位分析
细胞内离子和膜电位的实时定量测定
应用： 在细胞凋亡中应用、在肿瘤研究中的应用、在血液病学中的应用。
【实验内容】
激光扫描共聚焦显微镜的基本操作步骤见习及检测结果观察
【复习思考题】
问答题：激光扫描共聚焦显微镜的基本结构和工作原理

染色体病的诊断技术
【目的要求】
掌 握
(1) 常染色体病诊断技术
(2) 性染色体病诊断技术
(3) FISH技术
熟 悉
(1) 染色体微缺失综合征
(2) 两性畸形
了 解
(1)染色体畸变的原因　　　
(2) 自发性流产的染色体畸变
【讲学时数】
讲授3学时
【讲授内容】
1．掌握染色体的结构、分组、分类及其命名和书写原则
2．外周血培养染色体制备技术
3．染色体畸变的类型
(1) 染色体数目畸变　整倍体（三倍体，四倍体，多倍体），非整倍体（超二倍体，亚二倍体，假二倍体），嵌合体
　(2)染色体结构畸变 缺失（末端缺失，中间缺失），重复，倒位（臂内倒位，臂间倒位），易位（非相互易位，相互易位，罗伯逊易位），环形染色体，等臂染色体
4．人类染色体畸变的国际命名体制
(1) 非显带染色体核型的书写规则　
　(2)　显带染色体核型的书写规则（简式，繁式）
5. 常染色体短臂缺失综合征和长臂缺失综合征染色体异常的检测
6．莱昂假说、X性染色质的检测
7。先天性睾丸发育不全综合征和先天性卵巢发育不全综合征染色体异常的检测
8．荧光原位杂交技术的基本方法及在医学上的应用。
(1) 基础理论
(2)技术方法与评价
(3)FISH在先天畸形、肿瘤诊断、染色体异常产前诊断中的应用
【复习思考题】
1.简述染色体的制备和分类
2.简述染色体的分类及其命名和书写原则
3.何谓莱昂假说？
4.如何检测先天性睾丸发育不全综合征和先天性卵巢发育不全综合征染色体异常。

分子诊断的临床应用
【目的要求】
掌 握
(1) 基因检测在感染性疾病中的应用
(2) 单基因遗传病中常见的分子异常
(3) 单基因遗传病的分子诊断
熟 悉
(1) 多基因遗传病的遗传方式
(2) 多基因遗传病易感基因定位的策略和方法
【讲学时数】
讲授3学时
【讲授内容】
一、 感染性疾病的分子诊断
1. SARS的分子检测
2. HBV病毒感染的分子诊断
3. HPV和BK病毒的临床分子检测
二、遗传性疾病的分子诊断
1. 单基因遗传病的诊断
（1）遗传性疾病中常见的分子异常
点突变 (point mutation)：错义突变、无义突变、移码突变
片段性突变(fragememtal mutation)
动态性突变(dynamic mutation)
（2）遗传性疾病基因诊断的策略
直接诊断策略：PCR技术、PCR-SSCP技术、DNA测序技术
间接诊断策略：RFLP、STR、SNP等
2．多基因遗传病的诊断技术
举例高血压病的遗传特点和分子检测
高血压候选基因多态性分析在EH中的应用前景
基因多态性检测与个体化治疗
三、肿瘤相关基因检测
实时定量RT-PCR技术检测肿瘤相关基因表达
白血病融合基因分子标志

【复习思考题】
1．简述分子诊断在临床的应用价值。
2．单基因遗传病的分子异常的常见类型有哪些？
3．如何进行单基因遗传病的分子诊断？
4. 举例说明分子诊断在感染性疾病中的应用。