澳大利亚科学家近日在Nature Genetics上报道发现了第一个导致退行性眼部疾病的基因证据。

    该研究小组通过对来自世界各地的二型黄斑毛细血管扩张症(Macular Telangiectasia type 2 ,MacTel)患者进行详细的基因分析，利用全基因组关联研究（genome wide association studies,  GWAS），分析了600多万个遗传标记，通过比对鉴定出5个loci。这五个风险loci蕴藏着发掘MacTel特定基因的可能。Bahlo教授团队与其伦敦和纽约的合作者们共计分析了476名患者人和对照组1733名普通人的基因数据。他们的研究成果已被另外两个独立的验证研究所证实。

    分析结果还显示含有MacTel高风险loci基因的人群的新陈代谢都发生变化了，尤其是他们的甘氨酸和丝氨酸表达水平。Bahlo教授说，这意味着有可能是身体中的甘氨酸和丝氨酸的水平导致某些疾病的发病。尽管这一结论尚待证实，但是这项发现将有助于我们进一步探讨MacTel患者的异常新陈代谢。

    该研究小组的工作为帮助研究人员找到一种方法来阻止该疾病的进程，找到了一丝线索。他们还在继续分析基因数据，试图鉴定出特定的致病基因们，进而，精确的找出导致病变的基因突变型。

原文链接：http://dx.doi.org/10.1038/ng.3799