日前，两个不同团队在Nature期刊上报道了DNA修复在mutation-prone序列中的作用，而这些序列发生突变经常会诱导癌症发生。澳大利亚团队以12种癌症类型中约1200种全基因组序列作为对象，检测了增强子、启动子异染色质序列和基因编码序列中的突变密度；西班牙团队则研究了癌症基因组图谱（Cancer Genome Atlas）项目中的大约36种皮肤癌样品。同期Nature刊载的新闻评论指出，这两项研究有望为将来开发诊断工具和针对患者的个性化治疗奠定基础。

       第一项研究发现，转录因子结合的DNA区域（启动子）中发生的突变率比这个DNA区域两侧序列中发现的高5倍，而且还提供了令人信服的证据表明，基因启动子位点上的DNA突变增加是由于核苷酸切除修复（nucleotide excision repair, NER）系统受到破坏造成的。而第二项研究发现，与核苷酸切除修复活性下降相关的活性启动子中心的突变密度增加了。这项研究提示，在DNA调节发生区域（如启动子）中的核苷酸切除修复受到DNA结合转录因子转录启动机制的阻止，会显著促进癌细胞生长。（新闻来源：生物谷 Bioon.com）

Differential DNA repair underlies mutation hotspots at active promoters in cancer genomes 

http://www.nature.com/nature/journal/v532/n7598/full/nature17437.html

Nucleotide excision repair is impaired by binding of transcription factors to DNA

http://www.nature.com/nature/journal/v532/n7598/full/nature17661.html

Cancer genomics: Hard-to-reach repairs 

http://www.nature.com/nature/journal/v532/n7598/full/532181a.html