来源：生物探索

“我们的研究能够证明在人类胚胎发育的第4-7天内，X染色体逐渐达到剂量补偿，有趣的时这种平衡是通过同时抑制雌胚胎中的两条X染色体来实现”，4月7日《Cell》上的研究人员说。

近年来，随着技术的进步，隐藏在早期胚胎中的秘密逐渐被揭晓。3月24日《Cell》上的研究以老鼠早期胚胎（植入前）为研究模型，利用最先进测序技术，分析了每个单细胞的转录组差异，揭示了早在4细胞胚胎阶段，细胞内的基因表达就已经出现差异。4月7日，《Cell》报道了另外一篇与早期胚胎发育相关的研究，该研究由瑞典卡罗林斯卡学院及路德维格癌症研究所的研究人员引领，他们对发育七天的胚胎进行分子分析，结果表明人类和小鼠的胚胎发育存在很大的差异，且X染色体上的基因调控也存在差异。

由于研究人类早期胚胎的发育有很大的困难，目前对人类早期胚胎的认识大多来自对老鼠的研究。在受精的前七天，卵子从单细胞发育成囊胚，在这个时间段里形成了最初的三类细胞：滋养外胚层、内胚层及胚胎细胞。如果胚胎依附在子宫壁并开始受孕，这三种细胞必须完全成熟。然而，这些细胞在何时以何种顺序形成人类还是未知的。

在本研究中，研究人员通过对未经过体外受精的捐赠人类胚胎进行单细胞测序，试图确定在胚胎发育早期不同时间段中哪些基因对胚胎细胞起作用。研究人员发现，与小鼠胚胎相比，人类胚胎的三类细胞形成更晚些，且成熟也更晚。

研究人员表示，“本研究不仅有助于人类更好地理解胚胎发育，还揭示了胚胎早期细胞如何形成及受何调控，这对再生医学领域中使用胚胎干细胞有重要的意义。”

在该研究中，研究人员揭示了X染色体上的基因存在意外的表达模式。X染色体具有特定的基因调控，因为女性细胞有两条X染色体，而男性只有一条，为了避免女性细胞中两条染色体的基因表达水平过高（是男性的两倍），女性细胞必须抵消X染色体上的部分基因表达。在小鼠体内，这个过程得到了很好的研究，在胚胎发育的第一周里，两条染色体中的一条被简单关闭。然而，人们始终还不确定该过程是否发生在人类一周龄胚胎中。

研究人员表示，“我们的研究能够证明在人类胚胎发育的第4-7天内，X染色体逐渐达到剂量补偿，有趣的时这种平衡是通过同时抑制雌胚胎中的两条X染色体来实现。”

【翻译】原文摘要

本研究提供了一个全面的胚胎发育转录图，通过对88个人类植入前胚胎的1529个细胞进行转录组测序，结果表明细胞经历谱系特异基因共表达的中间阶段，随后并发形成滋养外胚层和原始内胚层谱系，这与囊胚的形成一致。雌性细胞中的三个谱系在植入前均达到X染色体RNA水平剂量补偿。然而，与小鼠相反，等位基因的XIST转录贯穿了整个表达抑制过程中，且当剂量补偿收益时X染色体仍保持双等位基因表达。