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双胞胎几世纪以来一直是人类感兴趣的问题。双胞胎近年来相对更加普遍了，每100个产妇中就有1对以上双胞胎。约有三分之二的双胞胎是异卵双生的，跟其他兄弟姐妹类似。已经有证据证明异卵双生有母体遗传因素，但是在研究了几十年以后，还没有人成功鉴别出自发性异卵双生的基因。

阿姆斯特丹大学的Hamdi Mbarek博士和Dorret Boomsma教授领导的国际研究协作团队在增加母亲生育异卵双胞胎概率的基因鉴别方面有了重大突破。其中一个基因对生育能力的指标，女孩月经初潮的年龄、更年期年龄，生育数量和首末次生育的年龄都有显著影响，而且还对多囊卵巢综合症有一定影响，多囊卵巢综合症是女性不孕的主要原因。

研究结果已经发表在国际科学期刊《美国人类遗传学》上。研究人员认为这些发现代表在控制卵巢功能关键机制的鉴定方面有了显著进步，为女性生育和不孕提供了更深刻的认识。

Mbarek及其同事报道了两个基因突变。第一个突变与脑垂体分泌卵巢刺激素（FSHB基因）的基因密码相近，脑垂体是小型的复杂几乎人体所有激素分泌的大脑器官。第二个突变与SMAD3基因相关，可能与卵巢对卵泡刺激素的反应方式有关这两个突变都会导致多重卵泡的生长，这是异卵双胞胎的基础条件。异卵双胞胎需要在两个不同卵泡中独立的卵细胞由两个精子授精发育而成。而同卵双胞胎是从一分为二的一个卵细胞发育而来的，因此异卵双胞胎的起因是超数排卵，这是一个母性特征。

研究总结了大量自发异卵双胞胎母亲的情况，这些母亲都没有接受过生育治疗，如IVF，因为IVF也会导致生育双胞胎。将这些母亲的基因档案与大规模不相关人群的档案相比较，这些人群是母亲或家庭成员，本研究的一个重要优势是这些发现可以被冰岛著名的研究团队deCODE在另一更大规模的人群队列中重复。

如果一个母亲有在染色体两个参与位置有一个双生基因（或等位基因）的单拷贝，她生育异卵双胞胎的概率就会增加29%。

遗传学和双胞胎学教授Dorret Boomsma博士，人类早就希望能解开自发性异卵双胞胎的秘密，这一直是科学界和临床研究中重要的课题。

维多利亚大学医学中心的生殖医学教授Nils Lambalk表示，这些结果对研究卵巢对辅助生育的激素刺激的反应，如体外受精的研究有重要作用。这使这些发现在女性不孕的研究领域也引起了。

Mbarek博士及其同事发现，还有很多与自发性异卵双胞胎有关的基因有待发现。遗传风险评分是根据其他变异得出的，而不包括最新发现，但是也可以预测异卵双胞胎和生育情况。

第一作者阿姆斯特丹大学生物心理学员的Mbarek教授表示，未来，研发出简单的基于最新发现的遗传检查可以帮助鉴别对激素疗法高反应风险的女性，就可以进行校正，以预防严重的IVF引起的卵巢过度刺激综合征。这个学院早在近30年前就开始建立了荷兰双胞胎双胞胎注册，参与这询问频率最高的是与双胞胎病因学相关的问题。

https://www.sciencedaily.com/releases/2016/04/160428132132.htm