法布雷病这个名称，别说普通群众不了解，就是医生们，也许不少人都没听说过。它是一种罕见病，属于X染色体连锁的遗传疾病，在男性新生儿中发病率约为1/40000，女性新生儿中发病率约为1/20000，普通人群中的患病率估计在1/100000左右；而且，由于该病是患者α半乳糖苷酶功能部分或全部缺失，临床表现多种多样，如可以表现为肢端疼痛，腹部皮疹，无汗少汗，肾脏病变如蛋白尿甚至肾功能衰竭，高血压，脑卒中等等，所以很难诊断，患者往往在神经科，皮肤科，肾脏科，心血管科等各个科室之间徒劳奔波。我们统计发现法布雷病患者平均10岁发病，却要大约延误20多年才能得到正确诊断，而且目前国内尚无治疗特效药。事实上，类似法布雷病的罕见病目前已经了解的在7000种以上。因此，目前医学界和社会各界都需要对包括法布雷病在内的罕见病加强认识。

瑞金医院肾内科陈楠主任领导的遗传性肾脏疾病课题组长期以来致力于包括法布雷病在内的遗传性肾脏疾病研究，十多年来，在陈楠主任带领下，课题组的医生、护士和实验室技术员建立了法布雷病临床-病理-酶学-基因诊断体系，是目前法布雷病国内诊断体系最为完整的科室，课题组不但诊治了前来求诊的患者，还应邀至全国多个省市为患者送医上门，至今已收集40多个法布雷病家系，诊断存活在世的患者100余例，位居全国最前列。

此次病友健康教育活动共两天，第一天正值周六，由瑞金医院相关科室人员为患者检查身体，我院肾内科、眼科、五官科、呼吸科、放射科、心超室、心电图室和检验科的很多医务人员充分展现了无私忘我的人道主义精神，主动放弃休息为患者进行疾病各个方面的诊治，使医生和患者对受累的各个脏器有了明确的了解。陈楠教授在傍晚时为患者的检查结果做了总结，亲自指导患者制订治疗方案，并鼓励患者要振作精神，以乐观豁达的态度面对现实和疾病。

病友健康教育活动第二天以健康教育和互相交流为主线，任红主任作了“法布雷病的临床表现及诊断”报告，对疾病各方面临床表现作了详细介绍，让患者结合自身情况充分了解了病情。潘晓霞副主任医师作了“法布雷病的治疗进展”专题报告，不但介绍了疾病各种临床表现的对症治疗方法，更传递了目前国际上最新的几种治疗策略，为患者治愈疾病展现了希望的曙光。同时在交流会上，肾内科的医生告诉大家几个好消息，法布雷病患者乃至所有罕见病患者，乃是公民的一份子，有权享受健康保障，在上海市政府、卫生局和医学会罕见病分会的大力推动下，上海已选定瑞金医院等作为罕见病诊治的定点医院，其中法布雷病诊治主要以瑞金医院为主；同时，上海少儿医保每年可为每位法布雷病患者报销医疗费用10万元，成人的报销办法也在酝酿之中；同时，上海的罕见病立法工作也在积极进行之中。这一切，上海目前都走在全国前列，这也必将推动全国各个省市自治区相关工作的进展，而且随着我国国力的增强，财政也会有能力支付更多的医疗费用来保障人民群众的健康，来关心罕见病患者。

会上，病员代表张亚非也做了精彩发言，他介绍了自己患肾病和尿毒症，然后肾移植，优生优育的疾病诊治过程，更介绍了自己创办罕见病网站为病员排忧解难，同时呼吁人大和政协为罕见病患者立法保障患者权利的细节，充分展现了他自强不息的精神、对生活的无限热爱和对社会的高度责任感。

会后的聚餐中，交流还在延续，潘晓霞和王朝晖医生为患者的优生优育出谋划策，而患者之间的交流更为感人，一位上海老奶奶本身是患者，还邀请几位外地患者家属，下次患者来沪就医住院后请家属到她家入住，充分体现了患者之间互相关爱的精神。

此次第二届法布雷病病友健康教育活动，共有来自全国各地的法布雷病患者44名，家属16名，他们分别来自辽宁、贵州、北京、重庆、山西、上海、安徽、江苏、浙江、福建和山东11个省市。依依离别之际，病友们纷纷表示，非常感谢瑞金医院为大家做了一件大好事，这次活动，是一次医患之间诊治和交流的平台，也是病员之间加强沟通的平台。通过这次活动，病友们不但了解了自身的疾病状况和治疗方案，更增强了与疾病斗争的决心。“冬天来了，春天还会远吗”？病友们表示，他们看见了希望的春天已经渐行渐近。