近日，欧洲杯竞猜平台临床研究中心青年研究员马诗洋的研究成果“BIGKnock: fine-mapping gene-based associations via knockoff analysis of biobank-scale data”正式发表于国际知名学术期刊Genome Biology（IF：17.906，Q1），马诗洋老师为该论文的第一作者。
研究团队提出BIGKnock这一基于基因、高效计算的检测方法，该方法针对生物库规模的数据，利用长程染色质交互数据，通过基因敲除来进行有条件的全基因组检测。在一个基因座上，BIGKnock可以优先因果基因而非代理关联。研究团队将BIGKnock应用于英国Biobank 405296名受试者，这些受试者均具有二元性状和数量性状。结果显示相较于传统方法，BIGKnock可以产生更小的含有高概率致病基因的显著基因集。
该研究成果实现了方法学创新，点击下列链接，获取全文。
https://doi.org/10.1186/s13059-023-02864-6
