第九人民医院 内分泌科 韩兵

一位面带焦虑的母亲抱着2岁的患儿来到内分泌科诊室，根据这位母亲的描述，患儿刚出生时发现阴茎比较小，下弯畸形，并且尿道开口异常，没有开口在阴茎头上，而是开口在阴茎的根部，这就是我们常说的尿道下裂。尿道下裂，乍一看是泌尿系统的问题，但其背后的元凶却常常与内分泌因素分不开。在内分泌科医生询问了患儿的病情，并做了详细的体检后，初步考虑患儿可能存在5α-还原酶2型缺乏症。

尿道下裂是男性婴幼儿中尿道和外生殖器最常见的先天畸形，有一定遗传性，如不及时治疗会影响排尿和以后的生育功能，而且也会对孩子造成不良的心理影响。在胚胎发育过程中，男性胎儿两侧的尿道皱襞逐渐向中线融合形成尿道，阴囊逐渐融合，在这个过程中雄激素起着至关重要的作用。双氢睾酮是睾酮在细胞中由5α- 还原酶的作用下转化而来，是一种活性更高的雄激素，直接决定阴茎和阴囊的发育。因此，在胎儿外生殖器发育过程中，如果睾酮不能转化为双氢睾酮，就会导致男性胎儿的外生殖器发育异常，出现尿道下裂，阴囊对裂伴有单侧或双侧隐睾，甚至严重者出生后家长将其作为女孩抚养者也不在少数。在这种情况下，尽早采用合理雄激素治疗可以很好的促进阴茎的发育，然后适当的时机进行尿道重建手术，可以恢复接近正常的阴茎和排尿功能。

听了医生的这番解释，这位母亲的眉头逐渐舒展开来。随后安排患儿入住病房进行激素检测，结合基因诊断技术明确了最后的诊断，患者确实为SRD5A2基因突变导致的5α-还原酶2型缺乏症，父母则为该基因突变的携带者。在雄激素治疗的问题上，为了不影响宝宝的身高，医生建议使用外用的雄激素治疗。三个月后，患儿的阴茎逐渐发育，已经接近正常同龄儿童的水平，之后转到手术科室进行治疗。

在第九人民医院性发育异常专科门诊，通过病因诊断、药物和手术相结合的治疗，使本来需要进行两期手术进行尿道重建，现在只需要一期手术就可以全部完成了，减少了患儿的痛苦，也减轻了家长的负担。