2024年2月29日即第十七个国际罕见病日，口腔遗传病与罕见病专病门诊” 揭牌仪式在我院南部新门诊楼4楼口腔颅颌面科举行。上海第九人民医院院长吴皓教授、副院长王旭东教授、欧洲杯竞猜平台口腔欧洲杯竞猜平台执行院长蒋欣泉教授、九院门急诊管理处刘隽处长、口腔颅颌面科及其他科室多位专家出席，揭牌仪式由口腔颅颌面科科主任江凌勇教授主持。

吴皓在致辞中表示：九院口腔学科特色鲜明，综合实力雄厚，开展口腔遗传病与罕见病的基础研究和临床攻关工作既是国家口腔医学中心和国家口腔疾病临床医学研究中心的使命要求，也是口腔学科和医院发展重要方向，医院层面将一如既往的支持口腔学科包括口腔颅颌面科的工作，支持“口腔遗传病与罕见病专病门诊”的建设。同时希望口腔颅颌面科牵头做好该门诊的建设，凝炼临床和基础研究方向，争取取得一些原创性、代表性、突破性的研究成果，同时做好相关疾病的指南和规范的制定，依托国家口腔疾病临床研究中心做出扎实的临床研究，打出九院特色。

王旭东在致辞中表示：上海九院是中华口腔医学会口腔遗传病与罕见病专委会副主委单位、上海市口腔医学会口腔遗传病与罕见病专委会主委单位、上海市儿童颅颌面畸形筛查诊治中心所在单位，具有鲜明专科特色和强大的综合实力。希望科室加强领导，做好顶层设计，建立规范管理制度，梳理主要业务范畴，将口腔遗传病及罕见病专科门诊作为一个口腔遗传病与罕见病的诊疗平台，将汇同医院内其他专业学科紧密合作，共同造福相关患者。

蒋欣泉在致辞中表示：“口腔遗传病与罕见病专病门诊”的开设将为推动口腔遗传病与罕见病亚学科的发展，提升口腔学科总体实力发挥重要的作用，把“口腔遗传病与罕见病专病门诊”建实办好，突破一些治疗禁区，产出一批重要成果，培养一批高级人才，真正造福广大患者，助力口腔双一流学科建设，助力国家口腔医学中心和国家口腔疾病临床医学研究中心建设。

口腔颅颌面科主任江凌勇对医院和口腔欧洲杯竞猜平台领导莅临表示衷心的感谢，他表示把医院及口腔欧洲杯竞猜平台对科室的建议及领导的期望带回科室，按照专病门诊的近远期规划，逐步把工作做深做实、做出特色，推动口腔遗传病与罕见病学科的发展，提高我院在该学科领域的实力和影响力，造福广大患者。

下午13时30分，口腔遗传病与罕见病专病门诊迎来了首位患者，口腔颅颌面科万腾主治医师针对第一二鳃弓综合征患儿的问题进行了解答，并对其后续治疗给出了详细建议，得到了患者及家属的认可。

据了解，目前已明确的罕见病有7 000多种，其中80%以上具有家族遗传性，牙颌面相关的罕见病约占总数的10%~15%。其不仅包括颅颌面骨组织畸形，也包括牙齿、神经、血管及其它组织畸形。由于其临床上较为罕见、病情复杂、目前尚无指南、需许多学科参与等特点，此类疾病的诊疗一直是口腔临床领域的巨大挑战。

上海九院口腔颅颌面科牵头开设的“口腔遗传病与罕见病专病门诊”将致力于解决口腔罕见病患者常常出现的投医无门的困境，为推动“双一流”学科建设，提升学科实力，服务社会，造福患者做出贡献。今后，“口腔遗传病与罕见病专病门诊”每周四下午固定开诊，同时将定期举行“口腔遗传病与罕见病专病MDT联合讨论”，给口腔遗传病及罕见病患者提供可靠的诊疗途径，为患者制定高质量的诊疗计划，使患者最大化获益。

（撰稿：张剑飞 代杰文）