４月１５日，附属瑞金医院性发育异常诊疗中心于正式成立。该中心集中了儿内、儿外、内分泌代谢、妇产、生殖、检验、心理等学科优势，主要开展性腺发育和性征发育异常疾病的诊断与治疗。

性发育异常疾病其实并不少见。当新生婴儿哇哇坠地时，医生即会根据新生儿外生殖器判断为男孩或女孩。然而，偶尔也会遇到外生殖器性别难辨或异样的状况。通常医学上性别的认定标准应该包括形态标准和心理标准。所谓形态标准包括染色体核型、性腺、生殖管道、外阴部及第二性征，若形态标准之间出现矛盾，即认为性发育障碍（ＤＳＤ）。ＤＳＤ是一类病因复杂、表现多样的疾病，在新生儿中的发病率约为１／２０００。在人体不同发育阶段的临床表现各不相同。无论是先天还是后天的性腺、性发育异常，都将不同程度地影响患儿日后的生殖功能，并可诱发与性发育、性激素相关的性心理、性行为等问题，产生担忧、恐惧或羞愧心理，长此以往可造成心理、行为偏差，甚至可累及社会。可见性发育异常不仅涉及医学问题，还涉及社会问题。

因此，一旦出现性别难辨或有瑕疵新生儿应引起足够重视，切勿匆忙决定抚养性别或外科矫形，须经儿科内分泌专科医师的详细检查、准确诊断及综合评估后才能决定患儿最终的性别。还有某些疾病早期缺乏临床特征或家长对此类疾病认知不够，就诊可能拖至青春期甚至成年期，由于延误早期治疗，延后治疗疗效往往不佳，给进一步临床诊治造成难题。

已知人体性发育是一个长期的过程，性发育障碍的诊治也会贯穿患者的婴儿期、儿童期、青春期及成人期，其中小儿时期尤为重要，并涉及性别判断、性激素调整、外生殖器矫形、心理安慰疏导等多方面的综合干预。但是，随着年龄的增长，这些患儿度过青春期，逐渐到成年人的阶段。这就存在一个儿科向成人科过渡衔接的问题，有些患儿在这个过程中逐渐流失，使得其在儿童时期建立的治疗成果不能有效维持，而有些病人在成年以后依然停留在儿科随访，面临“大小孩”的尴尬。因此，瑞金医院之前就已经开始尝试小儿内分泌向成人内分泌的合理过渡。

瑞金医院儿科专业有着悠久的传统，小儿内分泌专业有着良好的基础，医师队伍整齐，在国内享有崇高的声誉。内分泌代谢科性腺疾病组也积极地开展了低促性腺激素性腺功能减退症（ＨＨＧ）、先天性肾上腺皮质增生症（ＣＡＨ）、男性和女性假两性畸形患者的诊治。建立了目前国内最大的性腺疾病遗传样本资料库，以及完善的性发育异常相关激素检测和基因缺陷检测技术平台。中心成立后将显示其科室齐全、技术先进、专业学术力量雄厚的优势，组建包括小儿内分泌、成人内分泌、儿外科、妇产科、生殖中心、检验科、心理科等多科室联合的“性发育异常诊疗中心”，有多位经验丰富的各科室专家共同坐诊，旨在从新生儿至成人全面、序贯治疗性腺及性发育异常疾病。