小诚出生时就与其他人不一样，双下肢除拇指外,其余四趾都连在一起。右手食指、中指、无名指也连在一起，并多出来一根第六指。随着年龄增长，他的面容也显得奇怪，头小，额部突出，鼻根扁平。孩子的智力发育，也落后于正常同龄儿。小诚父母将他带到许多医院就诊，都没有太好的办法，仅仅截除了多余的第六指。最后，经人介绍来到新华医院。小儿神经外科马杰主任对他进行了详细检查后，认为这是一种罕见的疾病，叫做Apert 综合征。

Apert综合征又名第Ⅰ型尖头并指(趾)畸形，1906年法国医生Apert报道了9例并称之为Apert syndrome.它是一种少见的常染色体显性遗传病,特点是颅缝早闭、颅面部畸形、颅底狭小、严重的对称性并指(趾)畸形(皮肤和骨骼融合)。颅底狭小和颅缝早闭会导致颅腔狭小，颅压增高，限制大脑发育，最终会影响智力。

经过详细的检查，22个月的小诚头围仅44cm（正常1周岁时46cm，2周岁时48cm）。头颅CT提示双侧冠状缝、矢状缝均已闭合。对这种非常严重的双侧冠状缝、矢状缝早闭、颅底狭小进行颅底、颅盖骨重建手术，在国内尚无太多经验。新华小儿神经外科的医生，经过长时间的讨论，参照既往国外治疗颅缝早闭的经验，制定了一个详细的手术方案。

3月5日，是小诚接受颅骨整形的日子。小儿神经外科主任马杰教授、小儿外科副主任金惠明教授等小儿神经外科医生们和麻醉科、手术室作好了充分准备。颅骨整形手术进行了5个小时，小诚的整个颅盖骨都被“拆卸”下来，已经闭合的颅缝被重新打开。凹进去的眼眶被整形后，前颅底骨向前推移了1cm，然后再将颅盖骨重新“装配”回去。手术非常艰难，但稳步进行。经过颅骨整形之后，小诚的头型也完全改变了，术后颅腔较前有明显扩大，头围达到48cm，为大脑的发育创造了更大的生长空间。

马杰主任说，小诚的手术非常成功，今后颅骨和大脑的发育将会比手术前好很多。但是我国对于颅骨骨缝早闭的这类疾病尚缺乏重视。这种患儿，如果在早期手术的话，可以取得更好的效果。因此，希望广大父母及临床工作者，能够重视那些头围发育异常的儿童，及早就诊。