六院贾伟平课题组发表最新研究成果
2009-12-15 浏览( 来源:六院 
 撰稿:wanhong
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附属第六人民医院内分泌代谢科贾伟平教授课题组对中国人2型糖尿病易感基因的研究又取得新进展,在历时十年的探索研究后,最终锁定了导致2型糖尿病的一个新基因——一氧化氮合成酶1转接蛋白(NOS1AP)基因。研究成果最近被国际糖尿病界权威杂志——欧洲糖尿病学会官方月刊《Diabetologia》在线发布。

糖尿病是严重危害人类健康的三大慢性疾病之一。据估计,我国糖尿病患者已达7000万,其中绝大多数都属于2型糖尿病。由于患病初期症状不明显,往往不容易被发现,延误治疗。而事实上,由于遗传背景不同,人群中存在对2型糖尿病相对易感的人群,在同等条件下,他们更容易得2型糖尿病。如果能够找到影响2型糖尿病遗传易感性的基因,特别是中国人群的易感基因,对及早检出易感人群、推动2型糖尿病的早期预防将有莫大的帮助。

早在1999年,六院项坤三院士就带领课题组率先开展了中国人2型糖尿病的全基因组家系连锁分析,发现在1号染色体长臂上存在着2型糖尿病的易感基因,相关结果于2004年发表在《Diabetes》杂志。他们随后与国际上在同一区域发现连锁信号的研究者共同组建了国际2型糖尿病染色体1q合作组,通过对来自8个不同种族的4000余人的研究,将易感基因进一步定位在1号染色体上的两个小区域中。

从2007年起,在国家自然科学基金重点项目的资助下,贾伟平教授课题组在这两个区域开展了中国人2型糖尿病易感位点的细扫工作。他们对近7000个2型糖尿病者和正常血糖者的相关数据进行了细致的分析,最终于近日发现了该区域导致2型糖尿病的基因,并证实其为一氧化氮合成酶1转接蛋白(NOS1AP)基因。研究表明,该基因位点的遗传缺陷可使得中国人2型糖尿病的患病风险上升17%。

目前,课题组正在进一步研究该基因导致2型糖尿病发病的机理。

国外专家对这项研究成果表示出了极大的肯定,认为这项研究的设计精密、样本选取严格、实验数据准确可靠、分析方法合理。该易感基因的发现,将会推动疾病的早预防、早诊断和个体化诊疗,并为认识2型糖尿病的发病机制提供新思路。

 

 

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