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记者今天从中国福利会国际和平妇幼保健院获悉，新一代基于NGS（下一代测序）的SNP单体型分型PGD（胚胎植入前诊断）技术阻断成骨不全症母婴遗传的健康婴儿于8月21日顺利诞生。这标志着我国在植入前遗传学诊断技术临床服务和单基因遗传病干预技术上迈上新台阶。 成骨不全症基因家族遗传能否找到阻断方法？ 像每一个幸福的母亲一样，刘女士（化名）满怀期待的孕育着腹中的新生命。这是刘女士的第二个孩子，这个孩子也承载了她不一样的希望。 2013年，刘女士平静的生活发生了改变。从小到大，刘女士都常常避免进行一些剧烈的活动，因为相比于一般人，她更容易发生骨折。同样的情况也存在在刘女士的家人身上，刘女士的外祖父和女儿几次因骨折入院就诊，但在最近一次看诊时，医生根据病史向刘女士提出，她外祖父这种频繁的骨折可能并不仅仅是因为老年人骨质疏松造成的。按照医生的建议，刘女士进行了基因检测结果显示，刘女士COL1A1基因第11号外显子发生杂合错义变异，而成骨不全通常由COL1A1和COL1A2基因杂合突变引起。 成骨不全，又称脆骨症，瓷娃娃病，是一种罕见的遗传性骨病，发病率约为十万分之六至十万分之七，据此，中国大约有10万名以上的患者。患者骨骼发育不良、骨质疏松、脆性增加，导致骨与关节进行性畸形；此外，病变不限于骨骼，也常常会累及其他结缔组织如眼睛、耳朵、皮肤、牙齿等，部分患者可出现蓝色巩膜及听力丧失，重者残废，甚至死亡。 确诊后的刘女士带着自己的女儿也进行了基因检测，经检查发现其也患有成骨不全症。为了将疾病彻底阻断，让下一个孩子健康出生，刘女士来到了国际和平妇幼保健院，找到了有“送子观音”之称的黄荷凤院长和生殖遗传科徐晨明主任处寻求帮助。黄荷凤院长带领的生殖医学团队在植入前胚胎遗传学诊断（PGD）方面有着多年研究积累和临床经验，经过会诊，团队决定对刘女士采用基于NGS的SNP单体型分型PGD技术阻断该家族性成骨不全症。 精准诊断 健康试管宝宝顺利诞生 国妇婴生殖遗传科张军玉博士对刘女士一家进行了整个家系的突变基因验证和致病性分析，意外发现刘女士的弟弟也带有该突变，因其临床表型较轻，一直没有引起重视。为了彻底克服等位基因脱扣（ADO）可能造成的PGD误诊，陈松长主管技师对家系进行了连锁致病位点的SNP单倍型分析，在确认PGD检测体系的精准性后，黄荷凤院长启动了刘女士的辅助生殖治疗流程，于2015年2月取卵，顺利获得5枚成熟卵子。可喜的是刘女士的5枚卵子全部成功受精和发育，辅助生殖实验室王丽主任经过与家属充分谈话及沟通，对所有的胚胎进行了活检和遗传检测，并最终确定刘女士有3个正常的胚胎。2015年12月，医生选择了质量最好的1个胚胎植入刘女士子宫，成功喜获妊娠。2016年4月，生殖遗传科对刘女士进行了产前基因诊断，确认刘女士的胎儿未携带COL1A1致病变异，染色体也无异常。8月21日下午，刘女士喜获健康宝宝，新生男婴体重3.55千克，各项身体指标良好，这也为刘女士弟弟的未来生育计划提供了极大的信心。 相关链接：什么是PGD? PGD，俗称第三代“试管婴儿”技术，是指对胚胎或卵子行卵裂球/滋养层细胞或极体进行活检，通过遗传学检测后将无疾病胚胎植入子宫妊娠，并出生正常子代的技术。PGD技术的发展和进步，使得从源头上阻断和消除家族遗传疾病致病基因对下一代的困扰成为可能。这一创新性技术的应用给遗传病家庭带来了孕育健康新生命的希望。 目前，国际上能采用PGD技术干预遗传疾病发生的其他病种包括脊髓性肌萎缩症（SMA）、常染色体隐性多囊肾病（ARPKD）、进行性肌营养不良、家族性腺瘤性息肉病、Lynch综合征、神经纤维瘤病、希佩尔-林道综合征等70余种单基因遗传病。前不久，国妇婴还首次报道了核型定位联合单细胞高通量测序PGD技术阻断遗传性甲状腺癌的成功案例。
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