瑞金医院 神经内科 陈晟

林先生年过60，他最近几个月时常感觉到身上的肌肉时不时会有“跳动”。起初他并没有在意，直到他发现上肢远端的肌肉开始出现萎缩，并且有逐渐加重的趋势才来到了医院检查。这个时候，他的双手肌肉已经出现了明显的萎缩，双手已变得无力和笨拙了。我们详细询问了林先生的病史，发现他的症状不仅仅是肌肉的萎缩，他还有明显的饮水呛咳和吞咽困难。我顿时有一种不祥的预感。通过一系列的检查，最终林先生被确诊为肌萎缩侧索硬化症， 也就是我们俗称的“渐冻人”。

“渐冻人”是一种运动神经元疾病。在您的脊髓中，有“专职”控制和调节您随意运动的神经元，医学上称之为“运动神经元”。当这些运动神经元发生了“变性”、“罢工”就会导致您运动乏力，肌肉萎缩，有时也会影响您的语言、吞咽和呼吸功能，造成严重的后果。这就是运动神经元疾病。

是“冰桶挑战”这项运动让“渐冻人”这个陌生的名词逐渐进入了大众的视野。其实，“渐冻人”在临床上并不少见。中国大约有20万左右的患者，并且这个数字还在逐年递增。令人痛心的是， 由于这种疾病尚没有有效的治疗药物，大约80%的患者会在发病后5 年内死亡。“渐冻人”也并非新的疾病，这种疾病迄今已有140余年历史。早在1865年，著名的神经病学家Charcot教授即描绘了“渐冻人”患者最初的印象——“一位肌肉痉挛的患者，在其死后病理中发现了位于皮质脊髓束的多发性硬化斑块”。在此后的100余年时间里，“渐冻人”的临床和病理特征逐步被阐明，但我们似乎一直受困于无法彻底揭开这一疾病的发病原因和机制，更没有找到有效的药物来阻断疾病的发展。

作为公众，最需要了解的是如何提高警惕，做到早期识别这种疾病以及对疾病的转归有一定的认识，不至于步入就医的误区。

警惕肌肉萎缩和“肉跳”，早期发现“渐冻人”：“渐冻人”最早期的表现可能就是不经意的发现肢体的肌肉萎缩。很多患者也能感觉到肌肉会出现不听使唤的“跳动”。随着疾病的发展， 肌肉萎缩越发严重，最终出现肌无力和运动功能丧失。大部分患者在病程中会出现咽喉部肌肉的受累，主要表现为饮水呛咳、吞咽困难和舌肌萎缩，中晚期的患者可以出现呼吸困难。

早期的“渐冻人”最容易和颈椎病相混淆:肌肉萎缩也可以是颈椎病的表现，区别的要点在于“渐冻人”不会出现肢体麻木，感觉异常等颈椎病的常见表现。而颈椎病不会发生饮水呛咳、吞咽困难和舌肌萎缩。

在临床上，我们可以应用肌电图和颈椎MRI鉴别这两种疾病。需要注意的是，一部分“渐冻人”可以有遗传倾向。迄今为止，已有10余种基因被发现与“渐冻人”关联。所以，确诊“渐冻人”，尤其是年轻的患者，需要进一步做基因检查和遗传咨询。如果出现了疑似的症状也不必惊慌，需要您来医院进一步检查。迄今，已有许多的疑难患者慕名而来，有些患者排除了“渐冻人”的诊断，从而卸下了沉重的心理包袱。所以，要相信医生是你们的朋友，是与你们站在一条战线上共同面对疾病的亲密的伙伴。