瑞金医院 泌尿外科 那溶

前列腺癌是泌尿系统最常见的恶性肿瘤之一，在全世界范围内，前列腺癌的发病率位居第2位，其病死率位居第5位。根据最新发表中国流行病学数据，前列腺癌发病率依然呈显著上升趋势，目前每年新发病例超过6万人，位于男性肿瘤发病率第7位，死亡病例达到2.66万人。在上海地区，前列腺癌的发病率在过去三十年间增长了超过6倍。因此，前列腺癌都已成为一个重要的男性健康问题。遗传因素是前列腺癌第一大危险因素，换言之，前列腺癌有可能遗传。

为什么要进行遗传咨询？

(1)健康筛查：很多患者家属会问这样一个问题：“医生，我父亲患前列腺癌了，那我会不会得？这个毛病会不会遗传？”，通过专业的遗传咨询，医生将能够告知患病的大致风险，指导有效预防和早期筛查。还有一类人，并不清楚自己亲属的患病情况（由于以前医疗健康保障水平较差，对疾病认识不足，以及计划生育、战争导致的亲属缺失），专业的遗传咨询亦能帮助这类人了解自己疾病的风险。 

(2)前列腺穿刺：结合患者基因检测结果，能够有效甄别高风险对象，进而帮助患者和临床医生做出更合理的穿刺决策，避免过度的、重复的穿刺。

(3)早期前列腺癌：由于前列腺癌在不同的患者中存在显著差异，因此前列腺癌的治疗方式也因人而异。通过遗传咨询，我们可以发现大约10-20%患者携带高危遗传变异，这部分患者即便通过根治性手术治疗，仍有可能迅速进展，对于这部分患者，应当通过遗传检测与咨询尽早发现，实施多学科综合诊治，制定符合个体情况的随访及治疗方案。

(4)晚期前列腺癌：药物治疗是晚期前列腺癌患者最重要的治疗方式，主要包括雄激素阻断治疗和靶向药物治疗。目前主要基于患者的临床指标及肿瘤病程来给予相应的药物治疗，而这样的治疗过程忽略了每个患者的独特性，从而导致部分患者接受了不必要的药物治疗或者未能及时得到最适合的药物治疗。通过对晚期前列腺癌进行这些基因的检测，我们能够帮助临床医生为患者选择最有效的药物，同时减少不必要的用药所带来的副作用及经济负担。

前列腺癌遗传因素和研究进展

由于生命个体的独特性，每个人在一生中罹患前列腺癌的风险以及每个前列腺癌患者的肿瘤情况和对药物的反应都因人而异。目前认为遗传因素在其中起着至关重要的作用。

(1)与前列腺癌易感相关基因：研究发现大量与前列腺癌发生和进展相关的基因，通过这些遗传位点和基因的检测，我们已经能够对前列腺癌的遗传风险进行精准的预测。

(2)与前列腺癌进展相关基因：除了与前列腺癌发病风险相关的基因外，研究还发现了一系列与前列腺癌恶性程度以及生物学行为相关的风险基因，包括我们熟悉的BRCA1/2等。通过对早期前列腺癌患者进行这些基因的检测，能够精确判断患者肿瘤的恶性程度及预后，从而帮助临床医生为患者提供更合理的治疗方案。

(3)与前列腺癌疗效相关基因：药物治疗是晚期前列腺癌患者最重要的治疗方式。目前主要根据患者的临床指标及肿瘤病程给予相应的药物治疗，然而这样的治疗过程忽略了每个患者的独特性，从而导致部分患者接受了不必要的药物治疗或者未能及时得到最适合的药物治疗。通过对晚期前列腺癌进行这些基因的检测，我们希望能够为每一个患者制定个体化的治疗方式

总结

(1)前列腺癌具有一定的遗传倾向，家中有血亲患病、携带特定基因突变或变异均会导致发病风险增高。这类人需尽早进行遗传咨询，在医师指导下制定有效预防和早期筛查策略。

(2)PSA升高的患者怀疑前列腺癌，部分患者反复穿刺均未发现肿瘤，这类患者应考虑遗传咨询评估患病风险，避免重复穿刺，带来痛苦。

(3)早期前列腺癌患者多数适合根治性手术治疗，其中有部分患者即便接受了彻底的手术治疗，疾病仍旧进展迅速，这是因为部分患者携带“糟糕的”基因突变导致的。因此，早期的前列腺癌患者应该考虑遗传咨询评估疾病进展风险，制定个体化治疗和精准治疗方案。

(4)晚期前列腺癌患者，遗传咨询可以为患者寻找合适的药物，延长生存。