第九人民医院 内分泌科 韩兵

“医生，你一定要跟我说实话，我到底还能活多久？”焦虑的病人不停问着无奈的医生，原来李女士的肾上腺上发现了一个肿块，怀疑是恶性肿瘤。按理说，肾上腺恶性肿瘤是一种非常罕见的肿瘤，如果发现肾上腺长了肿块，首先还是要考虑良性的疾病。为什么病人非要说是恶性的呢？原来李女士从20多岁前就反复出现肾上腺肿块，在当地医院经过了多次手术，术后的病理都提示是良性增生，患者的心一次次被提起，又一次次放下。最近检查又发现肾上腺长了肿块，患者情绪彻底崩溃了，整个人处于非常焦虑的状态。当地医院也一筹莫展，无奈之下只好将患者转诊到我院泌尿外科就诊。

经过泌尿外科的仔细检查，发现患者不但后肾上腺肿块，还有低钾血症，更让人惊讶的是李女士从来没有来过月经，乳房发育也不好。医生随即推荐患者来内分泌科就诊，经过细致的体检，医生发现患者没有阴毛、外生殖器发育也较差。激素检查发现患者的雌激素水平很低，染色体核型46，XY，提示是男性的染色体核型，随后经过基因检测，最终确诊是17羟化酶缺乏症，诊断明确了李女士肾上腺肿块不需要手术，只需要口服药物控制就可以了。听完了医生的解释，患者仍然一脸疑惑的表情，不停询问着 “不需要手术了吗？我这个病真的不是绝症？”

先天性肾上腺皮质增生症是一种罕见病，由于皮质激素合成过程中的关键酶先天缺陷所致，最多见的是21羟化酶缺乏症，占到该病的90%以上。其他类型的先天性肾上腺皮质增生症，例如17羟化酶缺乏症在欧美国家非常罕见，但由于中国人群中17羟化酶缺乏症存在所谓的“祖先效应”，因此这种疾病在中国人群里面也并不罕见。17羟化酶缺乏症是性发育异常的一种病因类型。17羟化酶具有两种功能，即将17羟化酶和17,20裂解酶活性。由于先天性17羟化酶缺乏，导致皮质醇、性激素合成通路受阻，生成减少，而盐皮质激素合成增多。皮质醇减少反馈性引起垂体分泌过多的促肾上腺皮质激素，刺激双侧肾上腺皮质增生；在胎儿外生殖器发育的关键阶段，雄激素的缺乏会导致男性胎儿出现女性化的表现；而盐皮质激素合成增多会导致高血压、低血钾症状，如果单纯考虑这两个症状，往往会被误认为另外一种内分泌系统的疾病—原发性醛固酮增多症。由于家属和基层医院对这类疾病缺乏了解，加之患者症状不典型，因此往往会被误诊。治疗上，这种疾病需要使用糖皮质激素治疗，主要是为了抑制促肾上腺皮质激素，进而抑制盐皮质激素的分泌，控制高血压、低血钾症状。有性发育异常的46,XY患者应当切除发育不良的睾丸，以防止癌变，同时有外生殖器发育异常还需要进行整形修复。

患者能够在最短的时间内诊断明确，与我院性发育异常多学科联合门诊的开展是密不可分的，众所周知，我院的多个学科在诊治性发育异常疾病方面都积累了丰富的经验。整复外科张涤生院士开创了外生殖器整形修复工作，程开祥主任医师在国际上首次发明了“程氏阴茎再造术”；刘阳主任医师在泌尿和生殖整形手术方面具有丰富的临床经验。泌尿外科较早在全国开展外生殖器修复重建及男科手术，泌尿外科姚海军医师在生殖器的修复重建、尿道下裂手术等方面具有很高的声誉，每年完成下尿路及外生殖器修复重建手术1000余台，在尿道重建手术方面积累了丰富的经验。妇科孙桦主任医师对于先天性肾上腺皮质增生症、完全性雄激素不敏感综合征和先天性无阴道等疾病的手术治疗具有丰富经验，开展了各种阴道成型手术，进行外阴阴道畸形矫正，取得了良好的效果，使患者能过上正常的家庭生活。通过与上述科室的紧密合作，定期举办义诊及病例讨论，各科室的专家根据各自学科特长，协商讨论，共同为患者拟定长期治疗和随访方案，逐渐探索出适合性发育异常这种疾病的多学科诊疗模式。内分泌科开设的性发育异常专科门诊吸引了全国各地的患者前来就医，对于性发育异常疾病诊疗的“九院经验”多次在国内外会议进行专题发言，得到同行的高度好评。